1个遗传性长QT间期综合征家系成员的遗传位点检测

• 作者: 干学东 熊陈岭 胡绘 郑芳
• 来源期刊: 临床检验杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传性长QT间期综合征 基因多态性 钠通道
• 年，卷（期）: 2014,（5）
• 所属期刊栏目: 心血管疾病检验
• 页码范围: 329-332
• 页数: 4页
• 分类号: R54|R446
• 字数: 2219字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13602/j.cnki.jcls.2014.05.03

摘要

目的 对遗传性长QT间期综合征(long QT syndrome,LQTS)家系进行遗传分析,观察该家系成员发病的临床症状和心电图特点,推测其相应的致病基因型.方法 家系共有6个成员被纳入研究.采集家系成员外周血,提取其基因组DNA.分析先证者及家系成员的临床资料和心电图资料,用PCR和直接测序法对致LQTS的KCNQ1、KCNH2、SCN5A基因编码区全部序列进行基因突变筛查.结果 家系成员中共有LQTS患者3例,其中猝死1例,晕厥发作1例,无明显症状1例;共采集到2例LQTS患者心电图2例,QT间期分别为0.6s和0.54 s.经基因检测发现,在两例患者中均发现了1个LQTS易感的单核苷酸多态性(SNP)位点SCN5A H558R,其他基因均未发现异常.结论 在此遗传性LTQS中发现了一个易感SNP位点,推测此两例遗传性LQTS患者均为3型.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	郑芳	武汉大学中南医院检验科	106	420	10.0	15.0
2	熊陈岭	武汉大学中南医院检验科	9	22	3.0	4.0
3	干学东	武汉大学中南医院心内科	33	103	5.0	9.0
4	胡绘	武汉大学中南医院检验科	1	1	1.0	1.0