86例胎儿地中海贫血产前基因诊断分析

• 作者: 何桂儿 朱云潇 朱文彪 王晶晶 陈锡泉 黄霜
• 来源期刊: 中华实用诊断与治疗杂志
• 关键词: 地中海贫血 基因诊断 产前诊断
• 年，卷（期）: 2014,（8）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 763-764
• 语种: 中文
• DOI: 10.13507/j.issn.1674-3474.2014.08.014

摘要

目的 探讨产前基因诊断在避免重型地中海贫血儿出生中的临床意义.方法 夫妇同型地中海贫血孕妇86例,采用裂隙PCR及PCR结合反向点杂交法对α地中海贫血进行产前基因诊断,采用PCR结合反向点杂交法对β地中海贫血进行产前基因诊断.结果 正常基因型14例(16.28％),α地中海贫血55例(63.95％)(其中Bart's水肿胎7例),β地中海贫血15例(17.44％)(其中重型4例),αβ复合型地中海贫血2例(2.33％)(其中重型1例),15例胎儿于诊断后1周内终止妊娠,71例胎儿出生,出生后诊断结果与产前诊断结果相符.结论 对同型地中海贫血基因携带者进行产前诊断可有效预防Bart's水肿胎和重型β地中海贫血患儿出生.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王晶晶	广州市番禺区何贤纪念医院检验科	7	34	4.0	5.0
2	朱文彪	广州市番禺区何贤纪念医院检验科	9	34	4.0	5.0
3	何桂儿	广州市番禺区何贤纪念医院检验科	11	48	4.0	6.0
4	黄霜	广州市番禺区何贤纪念医院检验科	10	38	4.0	6.0
5	陈锡泉	广州市番禺区何贤纪念医院检验科	1	10	1.0	1.0
6	朱云潇	广州市番禺区何贤纪念医院产前诊断中心	2	10	1.0	2.0