婴儿戈谢病(Gaucher's)一例基因型与表型的临床特点及相关性并文献复习

• 作者: 张琳 曲先锋 朱雪 葛玉红
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 戈谢病 基因型 临床表型 产前诊断
• 年，卷（期）: 2014,（5）
• 所属期刊栏目: 儿童保健与遗传性疾病
• 页码范围: 143-144,106
• 页数: 3页
• 分类号: R722.1
• 语种: 中文

摘要

目的 通过1例我院确诊的戈谢病(GD)的患儿临床资料,探讨GD的基因型与临床表型的特点,以期提高儿科医生对戈谢病的认识.方法 对2012年8月青岛妇女儿童医院确诊的1例戈谢病(GD)患儿进行辅助检查及基因结果的分析,并对文献进行复习.结果 此例临床表型为1型,是GD的常见类型.基因型为L444P/L444P,是我国最常见的基因型.具有典型的临床、血液学特征.结论 此病罕见,临床易误诊,注意鉴别诊断,有条件者尽早予酶替代治疗(ERT).戈谢病人相似的表型可有多种不同基因型,而相同的基因型的患者,其临床表现、病程及治疗效果也不同.但某些基因型与神经系统受累有一定的相关性.我国最常见的突变等位基因为L444P,其他较常见的突变为F213I、N188S、V375L和M416V.基因突变类型谱与白种人有明显的区别.目前已明确70％的基因突变类型,通过基因分析进行-GD的临床诊断和产前诊断已成为可能.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	曲先锋		4	0	0.0	0.0
2	张琳		2	4	1.0	2.0
3	葛玉红		1	0	0.0	0.0
4	朱雪		1	0	0.0	0.0