听力初筛未通过新生儿常见聋病易感基因检测结果分析

• 作者: 余红 刘丹 吴志强 杨晶群
• 来源期刊: 中国儿童保健杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 听力筛查 耳聋基因 突变 听力损失
• 年，卷（期）: 2014,（10）
• 所属期刊栏目: 临床研究与分析
• 页码范围: 1071-1073
• 分类号: R722.1
• 语种: 中文
• DOI: 10.11852/zgetbjzz2014-22-10-19

摘要

目的 对听力初筛未通过的新生儿进行聋病易感基因筛查,探讨新生儿听力联合基因筛查的意义.方法 应用飞行时间质谱技术,对622例听力初筛未通过新生儿进行GJB2、GJB3、线粒体12SrRNA、SLC26A4 4种常见耳聋易感基因的检测,检测位点包含了以上基因的20个热点突变位点.结果 622例听力初筛未通过新生儿中,检出耳聋基因突变48例,阳性率7.72％.其中GJB2突变32例,占总检出率的66.67％,SLC26A4突变11例,占22.91％,GJB3突变5例,占10.42％,GJB2基因突变检出率明显高于SLC26A4突变和GJB3突变(x2=25.767,P＜0.01),未检测到线粒体DNA基因1494C＞T和1555A＞G突变.确诊听力损失7例,其中3例耳聋基因检测阳性,分别为GJB2 235delC纯合突变、GJB2 235delC杂合突变和GJB3 538C→T杂合突变.结论 听力初筛未通过新生儿聋病基因阳性率较高,可作为目标人群进行耳聋易感基因筛查,新生儿听力联合耳聋易感基因筛查,有助早期发现听力损失病因,早期确诊并干预.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	余红		26	165	8.0	11.0
2	刘丹		12	72	6.0	8.0
3	杨晶群		9	23	3.0	4.0
4	吴志强		9	59	5.0	7.0