手足裂畸形致病基因定位的研究进展

• 作者: 唐少华 陈韵颖
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 手足裂畸形 发病机理 遗传位点
• 年，卷（期）: 2014,（7）
• 所属期刊栏目: 综述与资料
• 页码范围: 153-155,43
• 页数: 4页
• 分类号: R726.2
• 语种: 中文

摘要

手足裂畸形是一种严重的出生缺陷,由于四肢端骨正中轴发育不全,剩余指(趾)呈现不同形式的融合,表现为手足中央裂隙、并指(趾)、指(趾)骨及掌(跖)骨发育不全的先天性肢端畸形.目前已定位了6个遗传位点,对其致病基因的研究已取得一定的进展.本文从致病基因定位的角度对各个亚型进行综述.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	唐少华		13	23	3.0	4.0
2	陈韵颖		1	0	0.0	0.0