2623例新生儿听力筛查和GJB2基因检测结果分析

• 作者: 余红 杨晶群
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 新生儿 听力筛查 GJB2基因 耳聋
• 年，卷（期）: 2014,（12）
• 所属期刊栏目: 新生儿保健与优生
• 页码范围: 80-81
• 页数: 2页
• 分类号: R722.1
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨常规听力筛查的同时进行GJB2基因检测的可行性.方法 采取知情同意、自愿选择的原则,对262 3例新生儿出生后2-3天采集足跟血,利用飞行时间质谱技术对GJB2耳聋基因进行检测,包括5个热点突变位点235delC、299-300delAT、35delG、176-191del16、167delT突变,并采用GSI耳声发射仪(DPOAE)进行新生儿听力筛查.结果 2623例新生儿中GJB2基因检测阳性率3.20％,其中听力初筛通过婴儿中基因阳性率2.50％,听力初筛未通过婴儿中基因阳性率5.21％,听力初筛未通过GJB2耳聋基因阳性率高于听力初筛通过婴儿,差异性显著(P＜0.01).1例GJB2 235del纯合突变经ABR检查确诊为双耳中重度听力损失.结论 将GJB2基因筛查和常规听力筛查联合对早期发现新生儿语前听力损失或迟发的听力损失,及婚育指导具有重要意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨晶群		8	0	0.0	0.0
2	余红		9	0	0.0	0.0