产前诊断人体鱼序列综合征一例并文献复习

• 作者: 卢建 吴菁 尹爱华 张佳立 朱娟
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 人体鱼序列综合征 超声诊断 病理特征
• 年，卷（期）: 2014,（8）
• 所属期刊栏目: 出生缺陷与先天畸形
• 页码范围: 109-110
• 页数: 2页
• 分类号: R445.12
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨人体鱼序列综合征的产前诊断及临床特征.方法 对1例人体鱼序列征病例进行产首诊断及分析,结合文献讨论该综合征的产前超声、脐血Array-CGH、尸体病理解剖结果及临床特点.结果 本例主要表现胎儿双下肢并腿畸形,双肾脏发育不良及外生殖器未发育等畸形,其染色体未见异常,结论 人体鱼序列综合征的特点为多发畸形,通常在孕期可以通过超声诊断.