新疆南疆地区146092例新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析

• 作者: 依布拉音 张晓玲 王慧琴 王昌敏 计燕萍 赵宗峰
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 苯丙酮尿症 新生儿疾病筛查 新疆南疆地区 发病率
• 年，卷（期）: 2014,（9）
• 所属期刊栏目: 新生儿保健与优生
• 页码范围: 108,112
• 页数: 2页
• 分类号: R722.1
• 语种: 中文

摘要

目的 对新疆南疆地区146092例新生儿进行苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)筛查,探讨新疆南疆地区近三年新生儿苯丙酮尿症的发病情况.方法 采用化学荧光法检测干滤纸血片中苯丙氨酸(phenylalanine,Phe)浓度.结果 新疆南疆地区新生儿苯丙酮尿症的发病率平均约为0.431‰,高于全国平均水平.结论 了解苯丙酮尿症在新疆南疆地区的发病情况;在新疆南疆地区进行新生儿PKU筛查具有重要意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张晓玲		28	62	5.0	7.0
2	依布拉音		11	14	2.0	3.0
3	王昌敏		82	199	7.0	10.0
4	王慧琴		36	65	4.0	6.0
5	赵宗峰		48	100	5.0	6.0
6	计燕萍		6	1	1.0	1.0