板层状鱼鳞病TGM1基因突变的研究

• 作者: 丁红珂 刘舒 卢建 尹爱华 张彦 曾玉坤 王继成
• 来源期刊: 中华全科医学
• 学科: 医学
• 关键词: TGM1基因 复合性杂合突变 板层状鱼鳞病
• 年，卷（期）: 2014,（6）
• 所属期刊栏目: 全科临床研究
• 页码范围: 1007-1008,封3
• 分类号: R758.52
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨一个板层状鱼鳞病家系转谷氨酰胺酶Ⅰ编码基因TGM1的致病性突变.方法 提取板层状鱼鳞病患者及家系成员的外周血基因组DNA,采用PCR扩增TGM1基因15个外显子及外显子-内含子交界处,并行双向直接测序.结果 患儿携带TGM1基因复合性杂合错义突变c.424C＞T(p.R142C)和c.967C ＞T(p.R323W),分别遗传自表型正常的母亲和父亲.结论 复合性突变c.424C ＞T和c.967C ＞T可导致板层状鱼鳞病的发生.