耳聋易感基因与新生儿听力损害的研究进展

• 作者: 孙华贞 王莉
• 来源期刊: 中国医药导报
• 学科: 医学
• 关键词: 新生儿听力损害 听力筛查 耳聋易感基因 研究进展
• 年，卷（期）: 2014,（34）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 165-168
• 页数: 4页
• 分类号: R764.3
• 字数: 4110字
• 语种: 中文

摘要

耳聋是人类常见的感觉缺失,随着分子生物学和遗传学研究的逐渐深入,与耳聋相关的遗传性基因逐渐被确立.目前已研究的相关基因,如:线粒体12SrRNAm.A1555G、GJB2基因c.235delC和SLC26A4基因c.919-2A＞G等.此外,有300多种形式的听力损失综合征已经被证实,且每个综合征都是由几个基因诱发的.为了早期发现新生儿语前听力损失或迟发性听力损失,耳聋基因诊断逐渐成为新生儿听力障碍重要的病因学诊断方法,并使先天性耳聋的遗传咨询和产前诊断得以普及.本文就易感基因与临床新生儿听力损害之间的研究进展加以综述.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王莉	新疆医科大学第一附属医院新生儿科	100	484	12.0	19.0
2	孙华贞		1	3	1.0	1.0