广西重型β地中海贫血BCL11A基因rs4671393位点多态性与胎儿血红蛋白相关性分析

• 作者: 于春蓝
• 来源期刊: 医药前沿
• 学科: 医学
• 关键词: 重型β地中海贫血 单核苷酸多态性 胎儿血红蛋白
• 年，卷（期）: 2014,（23）
• 所属期刊栏目: 【临床研究】
• 页码范围: 221-222
• 页数: 2页
• 分类号: R394
• 字数: 1534字
• 语种: 中文

摘要

本研究通过广西重型β地中海贫血患者BCL11A基因rs4671393单核苷酸多态性与其胎儿血红蛋白之间的关系。选取100例重型地中海贫血患者，通过毛细管电泳分析患者的红细胞H b F含量，提取患者基因组D N A，通过P C R扩增含r s4671393位点的B C L11A基因片段, PCR－RFLP多态性检测并统计基因型频率，分析其位点与正常对照者分布频率的差异,及其多态性与HbF水平的相关关系。结果重型β地贫患者r s4671393突变基因型与正常对照组有统计学意义（P<0.05），且与HbF有相关关系。结论在广西重型β地中海贫血患者与正常人有差异，且与HbF有相关关系。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	于春蓝		3	15	2.0	3.0