广西地区地中海贫血基因 Hb Westmead 突变情况及其临床、地域和民族分布特点

• 作者: 庞丽红 李树全 杨德寨 林伟雄 谢湘芝 陈文强 陈萍
• 来源期刊: 山东医药
• 学科: 医学
• 关键词: 地中海贫血 Hb Westmead突变 地区分布 民族分布 基因频率
• 年，卷（期）: 2014,（48）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 19-21
• 页数: 3页
• 分类号: R556.6
• 字数: 2491字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1002-266X.2014.48.006

摘要

目的：检测广西地区地中海贫血基因Hb Westmead突变情况，并分析其临床、地域及民族分布特点。方法采用Gap-PCR法、反向斑点杂交法检测11523例门诊患者的Hb Westmead基因型，记录Hb Westmead基因突变患者的籍贯和民族等资料。根据基因型检测结果，采用血细胞自动分析仪对αα／αWSα、--SEA／αWSα基因型患者和随机选择的无Hb Westmead基因突变的200例正常人群进行血常规检测。结果11523例患者中，检出Hb Westmead基因突变患者281例（2．44％），其中αα／αWSα基因型（即杂合子）193例（68．68％）、--SEA／αWSα基因型（即Hb H病）49例（17．44％）、-α3．7／αWSα基因型23例（8．19％）、-α4．2／αWSα基因型10例（3．56％）、αCSα／αWSα基因型6例（2．13％）。281例Hb Westmead 基因突变患者中，分布在南宁46例、百色51例、崇左27例、河池38例、其余地区119例；分布在壮族196例，汉族79例，瑶族、苗族等6例。 Hb H病患者、Hb Westmead杂合子患者、正常人群的血红蛋白（ Hb）、红细胞体积（ MCV）均依次升高，P均＜0．05。结论广西地区有较高的地中海贫血患者Hb Westmead突变基因携带率，主要以杂合子的形式存在；多见于壮族，主要分布在广西中部及西南地区。 Hb West-mead杂合子、Hb H病患者的Hb和MCV均降低，Hb H病患者降低更明显。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	谢湘芝	广西医科大学医学科学实验中心	47	177	7.0	9.0
2	陈文强	广西医科大学医学科学实验中心	13	93	5.0	9.0
3	陈萍	广西医科大学医学科学实验中心	69	413	12.0	16.0
4	庞丽红	广西医科大学第一附属医院	59	318	9.0	14.0
5	李树全	广西医科大学医学科学实验中心	47	356	11.0	15.0
6	林伟雄	广西医科大学医学科学实验中心	56	302	9.0	13.0
7	杨德寨	广西医科大学医学科学实验中心	12	80	5.0	8.0