中国人可疑遗传性视神经萎缩患者OPA1基因突变分析及临床特征

• 作者: 刘丽娟 张晓慧 李杨 董冰 蒋凤 许可 谢玥 陈洁琼
• 来源期刊: 眼科
• 关键词: 常染色体显性遗传性视神经萎缩 OPA1基因突变
• 年，卷（期）: 2015,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 79-84
• 页数: 6页
• 语种: 中文
• DOI: 10.13281/j.cnki.issn.1004-4469.2015.02.003

摘要

目的 分析中国人常染色体显性遗传性视神经萎缩(ADOA) OPA1基因突变特点及ADOA患者临床特征.设计 回顾性病例系列.研究对象 北京同仁医院可疑ADOA患者291例,其中55例家族史明确,236例为散发患者.方法 用PCR扩增DNA测序方法检测291例患者OPA1基因28个编码外显子,记录ADOA患者的临床特征.主要指标 OPA1基因突变,家族史,发病年龄,视力,眼底表现.结果 在291例患者中60例(20.6％)检测到51种OPA1基因致病突变,其中37种为本实验室新发现或首先报道的突变.基因突变中43％ (22/51)为错义突变,19％(10/51)为无义突变,14％(7/51)为剪接位点突变,24％(12/51)为缺失或插入.OPA1基因突变主要分布于外显子27和9,频次分别为8和6次;其次为外显子8,26,28,频次均为5次.在60例ADOA患者中,6例(10％)携带相同缺失突变c.2708_2711 delTTAG.ADOA患者中男女比例为1.4∶1,发病年龄(7.97±7.31)岁(范围3～33岁),女性患者发病年龄小于男性.平均logMAR视力(0.84±0.42).60例患者均双眼同时发病,眼底表现对称,45例(75％)表现为双眼视盘颞侧色淡,13例(22％)表现为双眼全视盘色淡.结论 本研究结果扩大了OPA1基因突变谱,外显子8,9,26-28是ADOA患者OPA1基因突变的热突变区域,对可疑ADOA患者应进行OPA1基因测序.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张晓慧		26	97	5.0	9.0
2	刘丽娟		40	108	6.0	10.0
3	李杨		49	109	5.0	7.0
4	谢玥		4	0	0.0	0.0
5	陈洁琼		3	0	0.0	0.0
6	许可		7	0	0.0	0.0
7	蒋凤		4	0	0.0	0.0
8	董冰		5	3	1.0	1.0