极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症11例的临床和ACADVL基因突变谱分析

• 作者: 叶军 张其刚 张惠文 曹金俊 章瑞南 邱文娟 韩连书 顾学范
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 关键词: 遗传 代谢 突变 极长链酰基辅酶A脱氢酶 ACADVL基因
• 年，卷（期）: 2015,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 262-267
• 页数: 6页
• 字数: 5088字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2015.04.007

摘要

目的 探讨极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)的临床表现,实验室检查特点以及基因型与表型的相关性.方法 对2006年9月至2014年5月在上海新华医院儿科就诊的11例极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的临床表现、实验室检查、基因型、诊治和预后等进行分析.11例患儿中男9例、女2例,就诊年龄2d～17岁,诊断主要依靠血串联质谱和基因分析结合临床及其他检查.结果 11例均有血十四烯酰基肉碱(C14∶1)特异性升高.6例为新生儿早发型,3例为婴儿型,2例为成人迟发型.其中4例新生儿早发型和2例婴儿型在生后2～8个月死亡,目前存活的2例新生儿早发型患儿均通过新生儿疾病筛查得以早期诊断和治疗.11例中共检出17种ACADVL基因突变,检出率95.45％(21/22),包括11种已知突变(p.S22X,p.G43D,p.A213T,p.C215R,p.G222R,p.W427X,p.R450H,p.R456H,p.R511Q,c.296-297delCA,c.1605+ 1G＞T)和6种新突变(p.S72F,p.Q100X,p.M437T,p.D466Y,c.1315delG insAC,IVS7 +4 A＞G).p.R450H检出率最高,占总突变的13.63％ (3/22),其次为S22X和D466Y突变,各占9.09％(2/22).结论 11例VLCADD患儿的ACADVL基因突变谱具有高度异质性,新生儿型和婴儿型较成人迟发型患者死亡率高,提示基因型和表型间存在一定相关性.早期的诊断和治疗对患者的预后有重要意义.