无汗/少汗型外胚叶发育不全家系致病基因的筛查

• 作者: 刘玉 史春 尹伟 边专
• 来源期刊: 口腔医学研究
• 学科: 生物学
• 关键词: 无汗/少汗/少汗型外胚叶发育不全 家系调查 表型 致病基因 突变
• 年，卷（期）: 2015,（1）
• 所属期刊栏目: 临床研究论著
• 页码范围: 41-44
• 页数: 4页
• 分类号: Q132
• 语种: 中文

摘要

目的:探讨无汗/少汗型外胚叶发育不全(HED)家系的遗传方式及表型特点,并对家系致病基因进行筛查.方法:采用临床检查和家系调查的方法,对通过先证者法收集的HED家系进行遗传方式和临床表现分析.利用直接测序法对EDA、EDAR和EDARADD基因开放阅读框内外显子编码区及外显子-内含子接头区核苷酸序列进行分析.结果:收集到的家系为典型的无汗/少汗型外胚叶发育不全家系,先证者临床表现典型,毛发发育不良,头发、眉毛、睫毛稀疏;汗腺发育不良,无汗/少汗,体温随季节变化有明显改变;缺失多颗恒牙,并有乳牙滞留.家系内其他成员无明显异常表现.对EDA、EDAR和EDARADD基因开放阅读框的测序分析未找到致病突变.结论:本研究收集家系的患者临床症状明显,排除目前已知致病基因突变.