应用高效液相色谱技术检测小儿β地中海贫血的研究

• 作者: 张力 李彦媚 颜慕霞 高秀蓉
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: β-地中海贫血 基因检测 高效液相色谱技术
• 年，卷（期）: 2015,（1）
• 所属期刊栏目: 儿童保健与遗传性疾病
• 页码范围: 112-114
• 页数: 3页
• 分类号: R556.71
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨应用高效液相色谱技术(HPLC)快速诊断小儿β地中海贫血(β地贫)的实际应用价值.方法 应用HPLC技术,对150例临床疑似珠蛋白生成障碍性贫血患儿进行血红蛋白分析,检测其血红蛋白A2(HbA2)与血红蛋白F(HbF)的含量.同时对上述患儿采用缺口聚合酶链反应技术(GAP-PCR)检测α地中海贫血(α地贫)缺失型突变,反向点杂交法(RDB)检测α地贫基因点突变与1 7种β珠蛋白基因突变.结果 1.以HbA2＞4.0％或HbF＞10.0％作为HPLC方法诊断β地贫的诊断标准,共检测出90例β地贫.与基因分析方法比较,应用HPLC方法检测小儿β地贫的敏感性为98.9％,特异性为100.0％,准确性为99.3％,阳性预测值为100.0％,阴性预测值为98.3％.2.β地贫纯合子或双重杂合子与β地贫杂合子的HbF含量有显著性差异.结论 应用HPLC方法检测小儿p地贫敏感性高,特异性强,与基因分析方法有很高的符合率,且其操作简便,快速,适用于小儿β地贫的诊断分型.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张力		2	3	1.0	1.0
2	高秀蓉		2	0	0.0	0.0
3	颜慕霞		3	0	0.0	0.0
4	李彦媚		1	0	0.0	0.0