一例先天性中枢性低通气综合征患儿的临床特征及PHOX2B基因突变分析

• 作者: 刘东海 张钏 易彬 赵芳萍 郝胜菊 闫有圣 陈雪
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 先天性中枢性低通气综合征 PHOX2B基因 高碳酸血症 基因突变
• 年，卷（期）: 2015,（5）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 665-669
• 页数: 5页
• 字数: 4041字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2015.05.012

摘要

目的 对1例先天性中枢性低通气综合征(congenital central hypoventilation syndrome,CCHS)的临床表型进行观察,并经PHOX2B基因突变分析进行确诊,为家系遗传咨询和产前诊断提供依据.方法 对1例CCHS患者的临床表现及辅助检查结果进行综合分析,并应用扩增片段长度多态性及DNA测序方法对PHOX2B基因进行突变分析.结果 患儿临床表现为反复出现呼吸性酸中毒,CO2潴留,呼吸机辅助通气可纠正,撤机困难,排除了肺部原发性疾病导致通气功能障碍,无心脏原发疾病以及神经系统疾病,符合CCHS的临床诊断.扩增片段长度多态性及DNA测序结果均显示患儿PHOX2B基因第3外显子丙氨酸重复(GCN)20序列区域存在丙氨酸重复序列突变(polyalanine expansion repeat mutation,PARM),克隆测序结果进一步证实患儿丙氨酸重复(GCN)20序列区域出现了27 bp重复,导致PHOX2B的20个丙氨酸重复扩增到29个,基因型为20/29.结论 对于持续存在的睡眠状态下反复出现的高碳酸血症、通气不足、撤机失败,而无心、肺、神经肌肉功能障碍原发病,需考虑CCHS,PHOX2B基因突变检测可诊断CCHS,可为该CCHS家系遗传咨询和产前诊断提供实验室支持.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	易彬		1	1	1.0	1.0
2	刘东海		1	1	1.0	1.0
3	赵芳萍		1	1	1.0	1.0