单核苷酸多态性微阵列分析在细微染色体异常检查中的应用

• 作者: 孙玉秀 朱健生 王亚群 王朝红 童克婷
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 单核苷酸多态性微阵列 芯片 SNP 染色体 CNV
• 年，卷（期）: 2015,（4）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传学与PCR技术
• 页码范围: 36-37
• 页数: 2页
• 分类号: R394.3
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨SNP技术在细微染色体异常检查中的应用.方法 选取一例脐带血细胞染色体G显带核型正常但是B超显示多发畸形的病例进行SNP检查.结果 染色体核型为46,XX,SNP芯片结果为4 6,XX,del (chr14q11.2)(20213937-22428984,2.21Mbp);CNLOH(chr14q11.2-q12)(22985006-26355383,3.37Mbp).结论 SNP能够检查出细微的染色体改变,具有很好的临床应用价值.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孙玉秀		5	26	3.0	5.0
2	朱健生		5	20	2.0	4.0
3	王朝红		3	12	1.0	3.0
4	王亚群		5	20	2.0	4.0
5	童克婷		5	20	2.0	4.0