干血斑用于新生儿遗传代谢病筛查的方法学进展

• 作者: 崔亚利 段义飞 江咏梅
• 来源期刊: 中华检验医学杂志
• 关键词: 代谢缺陷,先天性 干燥血斑检测 新生儿筛查 串联质谱法
• 年，卷（期）: 2015,（4）
• 所属期刊栏目: 专家论坛
• 页码范围: 220-222
• 页数: 3页
• 字数: 2684字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2015.04.002

摘要

新生儿遗传代谢病是一类由于单基因缺陷引起代谢途径阻断而导致一系列临床症状的疾病.新生儿足跟血干血斑制备简便、安全、稳定性好,在遗传代谢病筛查不同方法学中均具有较强实用性.随着筛查技术的发展,可筛查的疾病种类不断增多,串联质谱技术以及分子生物学技术有效推动了新生儿遗传代谢病筛查的自动化和筛查效率.遗传代谢病对新生儿危害极大,不仅可引起各个系统器官损伤,甚至导致死亡,早期诊断对该病预后意义重大.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	江咏梅	四川大学华西第二医院检验科	87	676	13.0	21.0
2	段义飞	四川大学华西第二医院检验科	6	25	2.0	5.0
3	崔亚利	四川大学华西第二医院检验科	17	105	6.0	10.0