儿童局灶性真皮发育不良2例及PORCN基因突变分析

• 作者: 刘元香 徐哲 徐子刚 徐教生 梁源 马琳
• 来源期刊: 临床皮肤科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 发育不良,真皮,局灶性 PORCN基因 儿童
• 年，卷（期）: 2015,（9）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 543-547
• 页数: 5页
• 分类号: R758.5
• 语种: 中文

摘要

目的:研究2例儿童局灶性真皮发育不良的临床及基因学特点.方法:总结局灶性真皮发育不良患者的临床资料、组织病理学特点并进行基因突变研究.结果:两例患者均为女性患儿,出生即发病.皮损均表现为全身皮肤局灶性萎缩变薄,口唇、肛周等部位大量乳头瘤样增生,呈黄红色、红色,沿Blaschko线分布色素沉着、色素减退.手足并指(趾)、缺指(趾)畸形,严重者右手“龙虾爪样”畸形.组织病理均提示真皮脂肪组织上移,附属器、胶原纤维减少.基因筛查1例存在PORCN基因c.1186C＞T突变,导致p.R396X替代(第396位精氨酸被终止密码子取代).另1例存在PORCN基因c.808-811 delGGGG突变,造成移码突变,该突变为新发现突变.结论:局灶性真皮发育不良的诊断主要依据典型的临床表现和皮损组织病理表现,2例患儿均存在PORCN基因突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	马琳		152	595	12.0	18.0
2	徐子刚		46	147	6.0	10.0
3	徐哲		18	45	4.0	5.0
4	徐教生		15	22	3.0	4.0
5	刘元香		7	4	2.0	2.0
6	梁源		10	43	4.0	6.0