PORCN基因嵌合突变致男性局灶性真皮发育不全1例并文献复习

• 作者: 吴冰冰 徐丹丹 杨琳 罗飞宏 郑章乾 陆炜
• 来源期刊: 中国循证儿科杂志
• 关键词: 局灶性真皮发育不全 PORCN 遗传特性 临床表现
• 年，卷（期）: 2017,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 373-377
• 页数: 5页
• 字数: 4168字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-5501.2017.05.01

摘要

目的 报道1例PORCN基因嵌合突变致男性局灶性真皮发育不全(FDH)患儿并文献复习,为该病的临床诊断提供参考.方法 总结患儿的临床表现、辅助检查和基因测序结果.在Pubmed、万方数据库和中国知网中检索建库至2017年9月30日报道的PORCN突变致FDH综合征的病例,归纳该病的临床表现,筛选并总结存活男性患儿的基因型和临床表型.结果 患儿男,12岁2月,因“身材矮小”就诊.当地医院检查胰岛素样生长因子1(IGF1) 343.8 ng·mL-1,胰岛素样生长因子结合蛋白3(IGFBP3)4.9 μg·mL-1;垂体MR增强扫描未见异常;B超检查双侧睾丸、肾上腺未见异常.身高142cm(-1.4 SD),体重36.1 kg;左侧第4脚趾明显小于右侧;左侧腹部和腿部有沿Blaschko线的色素减退,左侧臀部及阴茎左侧面有浅黄色脂肪膨出;双足X线正位片示,左足第1、4、5跖骨和左拇趾第1趾骨较细,第4趾骨细小,左拇趾末节趾骨短、末端细尖.性激素6项未见异常.韦氏儿童智力量表测试显示语言、总分分值偏低.基因检测显示PORCN基因c.178G＞A嵌合突变,确诊为PORCN基因嵌合突变致FDH.共检索到36篇英文文献报道了经基因检测确诊为PORCN突变导致的FDH综合征205例,其中男性22例(3例在出生后死亡);临床表现以皮肤(72.7％)、骨骼系统(66.8％)和颅面部(58.5％)最常见.20例(包括本文1例)存活的PORCN突变导致的FDH综合征男性患儿中除1例为46,XXY Klinefelter综合征外,余均为嵌合体或合子后嵌合;均存在皮肤发育不全,其他临床表现多样.结论 FDH不仅可表现为肢体和皮肤异常,还可导致智力发育迟滞.PORCN基因突变所致FDH为X连锁显性遗传病,男性杂合患者多为胚胎致死性,存活男性多为嵌合突变且临床表现异质性高,临床易漏诊,对存在皮肤相似病变怀疑该病者应做基因检测以辅助诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	罗飞宏	复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科	81	446	10.0	18.0
2	杨琳	复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科	65	253	9.0	14.0
3	吴冰冰	复旦大学附属儿科医院分子诊断中心上海市出生缺陷防治重点实验室	37	75	5.0	7.0
4	郑章乾	复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科	7	27	3.0	5.0
5	陆炜	复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科	14	147	5.0	12.0
6	徐丹丹	复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科	3	4	1.0	2.0