汕头地区4133例α-地中海贫血基因分型检测结果分析

• 作者: 张俏忻 彭学宏 程碧珍 陈暖
• 来源期刊: 中国校医
• 学科: 医学
• 关键词: α-地中海贫血 基因分型技术
• 年，卷（期）: 2015,（3）
• 所属期刊栏目: 临床医学
• 页码范围: 202-203,205
• 分类号: R446
• 语种: 中文

摘要

目的 研究广东省汕头地区α-地中海贫血基因类型分布特征. 方法 应用基因诊断技术对4133例受检者进行α-地中海贫血基因检测,并对检测结果进行分析. 结果 4133例受检者共检出931例α-地中海贫血患者,阳性检出率为22.53％,其中东南亚缺失型杂合子(αα/(--SEA)712例(76.48％),右缺失型杂合子(-α37/αα)171例(18.37％),左缺失型杂合子(α α/-α4.2) 48例(5.16％),右缺失型纯合子(-α37/-α,7)1例(0.11％),双重缺失杂合子42例,其中:-α37/--SEA34例(3.65％),-α4.2/--SEA6例(0.64％),-α 3.7/-α4.22例(0.21％). 结论 汕头地区是一个α-地中海贫血的高发区,有规划地进行地区人群筛查、遗传咨询、婚前检查及产前诊断具有重大的意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	彭学宏	汕头大学医学院第一附属医院心胸外科	38	73	5.0	7.0
2	张俏忻	汕头大学医学院第一附属医院检验科	34	100	6.0	8.0
3	陈暖	汕头大学医学院第一附属医院检验科	38	83	5.0	7.0
4	程碧珍	汕头大学医学院第一附属医院检验科	21	48	4.0	5.0