雄激素不敏感综合征患者的临床表现及基因突变分析

• 作者: 刘庆旭 李嫔
• 来源期刊: 上海交通大学学报（医学版）
• 学科: 医学
• 关键词: 雄激素不敏感综合征 雄激素受体 突变 疾病
• 年，卷（期）: 2015,（7）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 990-994
• 页数: 5页
• 分类号: R725.8
• 语种: 中文
• DOI: 11.3969/j.issn.1674-8115.2015.07.011

摘要

目的 探究13例雄激素不敏感综合征患者的临床表现及雄激素受体(AR)基因变异情况.方法 收集2012-2014年就诊于上海市儿童医院内分泌科的13例雄激素不敏感综合征患者的临床资料;同时采集外周血,提取DNA,对AR基因进行测序.结果 发现6种AR基因错义突变,分别是c.528C＞ A(p.S176R)、c.170T＞ A(p.L57Q)、c.2567G＞ A(p.R856H)、c.2107T＞C(p.S703P)、c.2740C＞ G(p.P914A)和c.2351A＞G(p.Q784R);其中c.2107T＞ C(p.S703P)、c.2740C＞G(p.P914A)和c.2351A＞ G(p.Q784R)为新突变.结论 6种错义突变均可能致病,3种新的突变可能导致完全性雄激素不敏感综合征.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李嫔		30	116	6.0	10.0
2	刘庆旭		1	0	0.0	0.0