串联质谱技术在东莞地区新生儿遗传代谢病筛查中的初步应用

• 作者: 叶立新 袁晃堆 陈锦国 黄小玲
• 来源期刊: 深圳中西医结合杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 串联质谱 新生儿疾病筛查 遗传代谢病
• 年，卷（期）: 2015,（10）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 18-20
• 分类号: R722.1
• 语种: 中文
• DOI: 10.16458/j.cnki.1007-0893.2015.10.009

摘要

目的:初步了解东莞地区新生儿遗传代谢病的发病情况,探讨在本地区广泛开展新生儿遗传代谢病串联质谱筛查的可行性.方法:采用串联质谱检测技术,通过分析28 897例新生儿滤纸干血斑中多种氨基酸、酰基肉碱的浓度水平及其浓度比值进行对多种氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢性疾病的筛查,对筛查阳性者召回进行进一步确诊.结果:筛查阳性358例,确诊6例,分别为氨基酸代谢病4例、脂肪酸代谢病2例,敏感性为100％,特异性为98.78％,阳性率为1/4816,阳性预测值为1.68％.结论:串联质谱技术准确可靠,高效、价廉,适宜广泛用于开展新生儿遗传代谢病筛查.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	黄小玲		15	46	4.0	6.0
2	叶立新		8	25	2.0	4.0
3	陈锦国		5	21	2.0	4.0
4	袁晃堆		2	13	1.0	2.0