婴儿期诊断Angelman综合征5例分析并文献复习

• 作者: 刘京京 封志纯 朱丽娜 温秀芳 马秀伟
• 来源期刊: 中国儿童保健杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Angelman综合征 精神运动发育迟滞 脑电图
• 年，卷（期）: 2015,（4）
• 所属期刊栏目: 个案报道
• 页码范围: 446-448
• 分类号: R729
• 语种: 中文
• DOI: 10.11852/zgetbjzz2015-23-04-35

摘要

目的 分析于婴儿期诊断的Angelman综合征(Angelman syndrome,AS)的临床及脑电图(electroencephalogram,EEG)特征,为本病的早期诊断提供线索.方法 总结2012年7月-2014年7月于北京军区总医院附属八一儿童医院神经发育科就诊,经遗传学确诊的5例AS患儿的临床及视频脑电图(VEEG)特征,并进行文献复习.结果 5例中男4例,女1例,就诊年龄6～12个月.均因精神运动发育迟滞就诊,4例曾于外院诊断脑瘫.有2例表现爱笑,1例有睡眠障碍,无1例出现抽搐.4例有头围小,2例枕平,2例毛发黄、皮肤白,1例嘴大.Gesell发育测评显示中重度发育迟滞占70％,以语言发育迟滞突出.5例VEEG均显示醒-睡各期广泛性高-极高波幅慢波阵发或连续发放,清醒期多以后头部为主,前头部亦可出现,慢波阵发可呈游走性,其中可夹杂棘波、尖波.结论 AS于婴儿期临床表现常不典型,精神运动发育迟滞为常见就诊原因,VEEG具有明显特征性和敏感性,可为早期诊断AS提供线索.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	封志纯	北京军区总医院附属八一儿童医院神经发育科	222	1485	19.0	25.0
2	马秀伟	北京军区总医院附属八一儿童医院神经发育科	19	42	3.0	4.0
3	朱丽娜	北京军区总医院附属八一儿童医院神经发育科	15	34	3.0	5.0
4	温秀芳	北京军区总医院附属八一儿童医院神经发育科	4	26	2.0	4.0
5	刘京京	北京军区总医院附属八一儿童医院神经发育科	6	8	2.0	2.0