齿状核红核苍白球路易体萎缩一家系患者的临床、影像和基因分析

• 作者: 姚生 戚晓昆 王志伟 邱峰 郑奎宏 韩晓琛
• 来源期刊: 北京医学
• 关键词: 齿状核红核苍白球路易体萎缩 临床特点 神经影像学 ATN-1基因
• 年，卷（期）: 2015,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 425-428
• 页数: 4页
• 字数: 2904字
• 语种: 中文
• DOI: 10.15932/j.0253-9713.2015.5.007

摘要

目的 探讨齿状核红核苍白球路易体萎缩(dentatorubral-pallidoluysian atrophy,DRPLA)一家系患者的临床、影像及基因改变特点.方法 对1例早发成年型DRPLA患者的临床、影像及基因资料进行分析,并对其家族成员行详细的病史询问.结果 先证者,男性,42岁,病程5年.首发症状为言语含糊,后续的主要症状为走路不稳、言语不清(吟诗样语言伴构音障碍)、全身不自主运动、认知功能下降及性功能障碍.头颅MRI(2009年)示双侧脑室旁、桥脑长T2信号,小脑轻度萎缩,外院初诊为“多发性硬化”,应用激素冲击治疗无明显疗效;4年后复查头颅MRI(2013年)示上述部位异常信号增多,脑干和小脑明显萎缩.外周血DNA检查发现ATN-1基因中CAG重复序列数异常增多.先证者之父,39岁发病,首发症状为走路不稳,逐渐出现言语欠流利及行走缓慢,病情进行性加重;70岁出现言语含糊不清、饮水呛咳伴吞咽困难;头颅MRI示“脑白质病”;最后至不能进食后病故.结论 早发成年型DRPLA临床主要表现为痴呆、共济失调、舞蹈手足徐动;头颅MRI可见双侧弥漫性白质病变,脑干和小脑进行性萎缩;ATN-1基因中CAG重复序列数测定可明确诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	戚晓昆	海军总医院神经内科	213	1158	15.0	22.0
2	王志伟	第二军医大学海军临床医学院	41	203	8.0	11.0
3	郑奎宏	海军总医院医学影像中心	54	381	11.0	16.0
4	邱峰	海军总医院神经内科	44	322	10.0	16.0
5	姚生	海军总医院神经内科	56	240	8.0	12.0
6	韩晓琛	海军总医院神经内科	14	50	4.0	5.0