新生儿听力筛查联合耳聋基因检测的应用

• 作者: 刘伟红 卫雅蓉 沈忠秀 潘拥军 王晓燕 蒋新液
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 新生儿 听力筛查 耳聋基因 遗传性耳聋
• 年，卷（期）: 2015,（12）
• 所属期刊栏目: 新生儿保健与优生
• 页码范围: 66-67,80
• 页数: 3页
• 分类号: R722.1
• 语种: 中文

摘要

目的 为了进一步明确新生儿听力筛查联合耳聋基因检测模式在新生儿听力障碍筛查及诊断中的价值.方法 对本院出生的25 53例正常出生新生儿在进行听力筛查的同时,采集足跟血利用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱检测GJB2、GJB3、SLC26A4、12SrRNA四个基因20个位点.结果 2553例新生儿中听力初筛未通过219例,确诊听力障碍4例;耳聋基因检测异常140例,其中GJB2杂合突变85例,GJB3杂合突变12例,SLC26A4 (PDS)杂合突变38例,线粒体12SrRNA杂合突变1例;基因纯合突变4例,其中SLC26A4 (PDS)1例,线粒体12SrRNA纯合突变3例.结论 新生儿听力筛查联合耳聋基因检测可以及早发现常见遗传性耳聋,弥补单独进行新生儿听力筛查所存在的不足,值得运用推广.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘伟红		3	0	0.0	0.0
2	卫雅蓉		8	24	3.0	4.0
3	王晓燕		6	4	1.0	2.0
4	蒋新液		9	39	4.0	6.0
5	沈忠秀		2	5	1.0	2.0
6	潘拥军		4	30	2.0	4.0