基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取       
摘要:
目的:明确北京地区GJB2基因筛查单杂合新生儿携带其他突变位点的情况,预估GJB2基因单杂合新生儿发生遗传性聋的风险.方法:研究对象采用晶芯九项耳聋基因芯片筛查(GJB2 c.235delC、GJB2 c.299_300delAT、GJB2 c.176_191de116、GJB2 c.35delG),且为GJB2基因单杂合突变的915例新生儿,对其血样进行GJB2全基因测序,寻找该基因其他突变位点,结合国内外最新文献,将突变类型分为3类:明确致病、尚未明确致病和常见多态,分析和预估915例GJB2基因单杂合突变新生儿发生遗传性聋的概率.结果:915例GJB2单杂合突变新生儿中,携带其他突变位点400例(43.72%,400/915),未携带其他突变515例(56.28%,515/915).其中,携带3种明确致病突变类型(c.94C>T、c.380G>T、c.344T>G)3例(0.33%,3/915);携带14种尚未明确致病突变位点62例(6.76%,62/915),其中争议位点c.109G>A 36例(58.06%,36/62),c.368C>A13例(20.97%,13/62),其他位点13例(20.97%);携带6种明确多态突变类型335例(36.61%,335/915).该研究6个新发突变位点(c.268C>G、c.282C>T、c.294G>C、456C>T、c.501G>A、c.587T>C)共7例(0.77%,7/915).结论:北京地区GJB2基因筛查单杂合突变新生儿中,同时携带其他突变位点的概率较高,预估发生遗传性聋的风险为0.33%.携带争议位点c.109G>A、c.368C>A人群尤其值得临床关注,新发突变位点丰富了中国人群GJB2基因突变的图谱.
推荐文章
新生儿同步行听力和耳聋基因筛查的意义
新生儿
听力筛查
耳聋基因突变
听力损失
新生儿常见致聋基因突变位点的大样本筛查分析
耳聋基因
突变
新生儿
筛查
大样本
微阵列基因芯片在新生儿遗传性耳聋筛查中的应用研究
听觉丧失
遗传性耳聋
新生儿筛查
基因
微阵列基因芯片
新生儿听力与聋病易感基因联合筛查模式探讨
新生儿
听力筛查
耳聋基因
联合筛查
内容分析
关键词云
关键词热度
相关文献总数  
(/次)
(/年)
文献信息
篇名 915例新生儿GJB2基因筛查单杂合突变测序结果分析
来源期刊 临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 学科 医学
关键词 GJB2基因 测序 突变频率 致病性
年,卷(期) 2015,(13) 所属期刊栏目 临床研究
研究方向 页码范围 1164-1167
页数 4页 分类号 R764.43
字数 语种 中文
DOI 10.13201/j.issn.1001-1781.2015.13.006
五维指标
传播情况
(/次)
(/年)
引文网络
引文网络
二级参考文献  (26)
共引文献  (42)
参考文献  (15)
节点文献
引证文献  (0)
同被引文献  (0)
二级引证文献  (0)
1997(2)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(2)
1998(2)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(2)
2000(5)
  • 参考文献(1)
  • 二级参考文献(4)
2001(3)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(3)
2002(4)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(4)
2003(4)
  • 参考文献(2)
  • 二级参考文献(2)
2004(3)
  • 参考文献(3)
  • 二级参考文献(0)
2005(2)
  • 参考文献(1)
  • 二级参考文献(1)
2006(2)
  • 参考文献(1)
  • 二级参考文献(1)
2007(3)
  • 参考文献(1)
  • 二级参考文献(2)
2008(1)
  • 参考文献(1)
  • 二级参考文献(0)
2009(4)
  • 参考文献(1)
  • 二级参考文献(3)
2010(3)
  • 参考文献(1)
  • 二级参考文献(2)
2011(1)
  • 参考文献(1)
  • 二级参考文献(0)
2012(1)
  • 参考文献(1)
  • 二级参考文献(0)
2014(1)
  • 参考文献(1)
  • 二级参考文献(0)
2015(0)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(0)
  • 引证文献(0)
  • 二级引证文献(0)
研究主题发展历程
节点文献
GJB2基因
测序
突变频率
致病性
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
临床耳鼻咽喉头颈外科杂志
半月刊
1001-1781
42-1764/R
大16开
武汉解放大道1277号
1987
chi
出版文献量(篇)
10926
总下载数(次)
33
总被引数(次)
62476
  • 期刊分类
  • 期刊(年)
  • 期刊(期)
  • 期刊推荐
论文1v1指导