新生儿脐带血染色体检测对遗传性疾病的临床意义

• 作者: 崔维军 徐巧叶 谢明聪 连兴刚
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 新生儿 脐带血 核型分析 染色体
• 年，卷（期）: 2015,（12）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 35-37
• 页数: 3页
• 分类号: R596.1
• 语种: 中文

摘要

目的 通过新生儿脐带血染色体分型的检测,发现新生儿染色体异常疾病,同时根据产妇孕产史和年龄研究其对染色体异常的遗传因素.方法 取我科201 3年1月至2015年1月至我院分娩的产妇370例,新生儿取脐带血分析染色体核型.结果 370例新生儿中,共检出异常染色体18例,占4.86％;有不良孕史者新生儿异常染色体检出率(4.59％)高于未有不良孕史新生儿异常染色体检出率(0.27％).结论 新生儿脐带血染色体核型分析是对产前筛查和产前诊断的补充.通过本研究显示,对于高危产妇必须进行新生儿脐带血染色体检测.新生儿出生后及时进行脐带血染色体检查,能在新生儿早期发现染色体异常,提旱进行干预治疗,避免延误最佳治疗时机,尽可能提高患病新生儿的素质.同时对准备再育的患儿父母提供相应的遗传咨询及指导.