衍生染色体三家系临床分析

• 作者: 冯杏琳 刘丹 申华 罗素霞 葛瑶 董瑞丽
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 年，卷（期）: 2015,（12）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 44
• 页数: 1页
• 分类号: R596.1
• 语种: 中文

摘要

染色体检查,在对异常生育史,智力障碍,多发畸形等夫妇中仍是其他方法不可替代的检测手段.2014年,在检出的异常染色体中,有三家系中一患儿为衍生染色体,现对其临床表现进行分析. 1 病例 家系1,先证者,7天,先天性心脏病,手畸形,上颚弓高尖,外院疑18-三体综合征要求检查,其染色体核型为:46,XY,der (4)t(4;7)(q33;q22) mat,后做家系其父染色体核型为:46,XY,t (4;7)(q33;q22)※,其母孕2产1,孕2个月自然流产1次.