孕期女性常见致聋基因筛查

• 作者: 刘颖 孔祥军 王洪芹 董淑玲 赵群
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传性耳聋 产前诊断 基因筛查
• 年，卷（期）: 2015,（11）
• 所属期刊栏目: 分子遗传学与生化遗传学
• 页码范围: 35-36
• 页数: 2页
• 分类号: R764.4
• 语种: 中文

摘要

目的 调查孕期女性致聋基因携带率.方法 应用基因芯片技术,对就诊于产科的孕期女性进行聋病基因筛查.结果 347名受试者中有16人检出基因突变,检出率为4.61％,其中GJB2突变8人,检出率为2.30％,5人为235delc杂合突变,3人为299delAT杂合突变;SLC26A4突变8人,检出率为2.30％,均为IVS7-2A＞G单杂合突变.上述16名受试者的丈夫均进行致聋基因筛查并测序,结果1对夫妇为SLC26A4 IVS7-2A＞G单杂合突变,1对夫妻为GJB2 299delAT单杂合突变,均进行羊水穿刺,胎儿均未获得父母携带的致聋基因.结论 应将耳聋基因筛查列入产前筛查项目,可初步实现遗传性耳聋的一级预防,减少聋儿出生.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	赵群		9	67	5.0	8.0
2	王洪芹		9	66	5.0	8.0
3	孔祥军		8	4	1.0	1.0
4	刘颖		14	28	3.0	5.0
5	董淑玲		1	0	0.0	0.0