罕见染色体平衡易位一家系4例分析(附胎儿核型世界首级)

• 作者: 张健 施丽华 陈西贵 马运荣
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 年，卷（期）: 2015,（6）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 56
• 页数: 1页
• 分类号: R596.1
• 语种: 中文

摘要

两条染色体同时各发生一处断裂和变位重接而形成的两条结构上重排了的染色体叫相互易位[1].而相互易位的携带者是带有染色体结构异常但表型正常的个体,因其并没有遗传物质的丢失,所以并没有表型的异常.但其在生育后代时,主要表现为流产、死产、新生儿死亡、畸形或智力低下,是人群中部分单体和不分散体综合征产生的主要原因.我室经产前诊断鉴定胎儿核型,并发现一家系4例罕见平衡易位携带者.胎儿染色体核型经中南大学医学遗传学国家重点实验室鉴定为世界首报核型.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	马运荣		7	14	2.0	3.0
2	陈西贵		3	41	2.0	3.0
3	张健		10	27	3.0	5.0
4	施丽华		1	0	0.0	0.0