新生儿听力和常见耳聋基因联合筛查的临床实践

• 作者: 余红 刘丹 吴志强 杨晶群
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 新生儿 听力筛查 聋病基因 筛查
• 年，卷（期）: 2015,（2）
• 所属期刊栏目: 新生儿保健与优生
• 页码范围: 77-78,120
• 页数: 3页
• 分类号: R764.43
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨新生儿听力与耳聋易感基因联合筛查的必要性和重要性.方法 应用飞行时间质谱技术(MALDI-T0F)对2725名新生儿在进行听力筛查的同时进行耳聋基因筛查,基因检测位点包括GJB2、GJB3、线粒体12SrRNA、SLC26A44个常见耳聋易感基因的20个热点突变位点;以听力与基因联合筛查为实验组,以听力筛查结果作为对照.结果 2725例新生儿经听力筛查确诊听力损失8例,疾病阳性率为2.94‰.通过听力与基因联合筛查,共筛出突变/听力损失1 57例,总阳性率为57.61‰.其中致病/听力损失2 3例,疾病阳性率为8.44‰:包括有8例确诊为听力损失(2.94‰,有4例基因检测阳性,分别为GJB2 235delC纯合突变、GJB2 235delC杂合突变、GJB2 176-191de116杂合突变和GJB3 538C→T杂合突变);有1 5例致病突变通过了听力筛查(5.50‰,分别为GJB3 538C→T杂合突变和547 G-A杂合突变各6例,线粒体12SrRNA1555A→G纯合突变3例);另有杂合突变1 32例(48.44‰,有2例确诊为听力损失,分别为GJB2 235delC杂合突变和GJB2176-191de116杂合突变).听力与基因联合筛查的致病阳性率高于听力筛查,差异极显著(x2=7.300,P＜0.01).结论 新生儿听力与耳聋易感基因的联合筛查,进一步提高了耳聋疾病的检出率,尤其可以早期发现与遗传相关的迟发性耳聋和药物性中毒聋.应倡导新生儿进行听力与聋病易感基因的联合筛查.