采用多重置换扩增进行脊肌萎缩症的植入前遗传学诊断研究

• 作者: 丁晨晖 周灿权 张成 徐艳文 曾艳红 沈晓婷 王静 钟依平
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 脊肌萎缩症 植入前遗传学诊断 多重置换扩增 单体型分析 等位基因脱扣
• 年，卷（期）: 2015,（9）
• 所属期刊栏目: 生殖保健与辅助生殖
• 页码范围: 93-96
• 页数: 4页
• 分类号: R394.3
• 语种: 中文

摘要

目的 建立一种可靠、准确的植入前遗传学诊断方法,可广泛用于各种类型的脊肌萎缩症.方法 采用多重置换扩增(MDA)对单细胞进行全基因组扩增,等位基因特异性扩增SMN1外显子7进行脊肌萎缩症(SMA)致病基因检测及采用与SMN基因紧密连锁的12个短串联重复序列(STR)进行SMA的单体型分析.结果 共进行了80单个淋巴细胞及63个单卵裂球的MDA.MDA扩增效率在单淋巴细胞中为97.5％ (78/80),在单卵裂球为96.8％ (61/63).在单淋巴细胞及单卵裂球MDA产物中,总的PCR扩增效率和等位基因脱扣率(ADO)为分别为96.2％ (587/610)和8.7％ (52/597),95.5％ (722/756)和9.9％ (54/547).在单淋巴细胞MDA产物中,SMN1外显子7的PCR结果均与外周血结果相符,而单个卵裂球MDA产物中,有一个PCR扩增失败,扩增效率为98.4％ (60/61).结论 该方法可用于常见的缺失型的SMA的PGD,而且可以应用于突变型的为SMA的PGD,为进一步的临床应用奠定了基础.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	周灿权		167	876	16.0	21.0
2	徐艳文		96	294	9.0	13.0
3	曾艳红		27	247	9.0	14.0
4	钟依平		44	300	11.0	16.0
5	张成		219	968	12.0	19.0
6	王静		76	405	11.0	17.0
7	丁晨晖		14	35	4.0	5.0
8	沈晓婷		10	25	3.0	5.0