重庆地区46种遗传代谢病筛查结果分析

• 作者: 张雨平 王丽雁 胡斌 蒙萌 赵聪敏
• 来源期刊: 中国妇幼保健
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传代谢病 筛查 儿童
• 年，卷（期）: 2015,（19）
• 所属期刊栏目: 遗传与优生
• 页码范围: 3276-3277
• 分类号: R729
• 语种: 中文
• DOI: 10.7620/zgfybj.j.issn.1001-4411.2015.19.58

摘要

目的:了解重庆地区儿童46种遗传代谢性疾病的筛查及发病情况.方法:收集2011年1月1日～ 2013年10月15日来自重庆地区30个区县送检标本20 331份,采用串联质谱技术对46种遗传代谢疾病进行筛查.结果:重庆地区46种遗传代谢病筛查覆盖情况:送检血标本数以重庆主城地区最多,共计6 758份,其次为渝东南地区,主城1h经济圈地区,渝东北地区,渝西地区.遗传代谢病筛查阳性结果分析:筛查出阳性病例共计47例,阳性率为0.23％;其中氨基酸代谢异常21例,占44.68％;有机酸代谢异常22例,占46.81％;脂肪酸氧化代谢异常4例,占8.51％.结论:重庆地区46种遗传代谢性疾病筛查覆盖范围较广,筛查阳性率为0.23％,需引起临床医生足够重视,早期发现异常并进行早期干预,可有效减少遗传代谢性疾病的危害.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	赵聪敏	第三军医大学新桥医院儿科	109	529	12.0	15.0
2	张雨平	第三军医大学新桥医院儿科	46	240	10.0	12.0
3	王丽雁	第三军医大学新桥医院儿科	28	210	8.0	13.0
4	胡斌	第三军医大学新桥医院儿科	24	42	3.0	6.0
5	蒙萌	第三军医大学新桥医院儿科	10	51	4.0	6.0