厦门地区3715例地中海贫血基因检测结果分析

• 作者: 刘洪雪 周裕林 成明 李健 杨瑞娟 郭奇伟
• 来源期刊: 中国妇幼保健
• 学科: 医学
• 关键词: 地中海贫血 血常规筛查 基因诊断
• 年，卷（期）: 2015,（12）
• 所属期刊栏目: 遗传与优生
• 页码范围: 1870-1872
• 分类号: R75
• 语种: 中文
• DOI: 10.7620/zgfybj.j.issn.1001-4411.2015.12.27

摘要

目的:调查厦门地区地中海贫血基因的携带率、基因突变类型及其频率分布.方法:对2013年1月～2014年8月在该院住院或门诊治疗的患者及健康体检人员共3 715例进行地中海贫血基因检测,对检测结果进行统计分析.结果:检测出静止型α-地中海贫血200例(5.4％),中间型α-地中海贫血44例(1.2％),标准型α-地中海贫血1 213例(32.6％),β-地中海贫血787例(21.2％),α-合并β-地中海贫血69例(1.8％).结论:不同就诊对象地中海贫血检出率具有明显差异,血常规是筛查地中海贫血高危孕妇的一个有效手段,但也存在一些缺陷,需引起重视.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	周裕林		19	160	6.0	12.0
2	李健		27	188	8.0	12.0
3	杨瑞娟	厦门大学医学院	3	55	3.0	3.0
4	刘洪雪	厦门大学医学院	3	51	2.0	3.0
5	郭奇伟		2	18	1.0	2.0
6	成明	厦门大学医学院	1	18	1.0	1.0