2012~2014年盐城地区新生儿遗传代谢病的筛查研究

• 作者: 刘连庚 吴健 秦劼 陆文英
• 来源期刊: 检验医学与临床
• 关键词: 串联质谱技术 遗传代谢病 新生儿筛查
• 年，卷（期）: 2015,（5）
• 页码范围: 669-670
• 页数: 2页
• 字数: 2315字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-9455.2015.05.036

摘要

目的：探讨盐城市新生儿遗传代谢病的筛查状况及确诊病例的随访情况。通过串联质谱技术在盐城地区筛查新生儿遗传代谢病的发生率及确诊病例的随访情况。方法回顾性分析2012年1月至2014年6月在盐城市第一人民医院、亭湖区人民医院及盐城市中医院新生儿科进行新生儿遗传代谢病筛查的18988例新生儿的筛查结果；利用串联质谱（MS／MS）、血液氨基酸谱和酯酰肉谱分析对筛查阳性患儿进行实验室检测并分析不同遗传代谢病的临床症状。结果诊断出苯丙酮尿症（PKU）5例、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（MCAD）7例，丙酸血症（PA）6例，枫糖尿症（MSUD）4例。结论新生儿遗传代谢病的筛查有利于遗传代谢病患儿得到早期、准确的诊断及治疗。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陆文英	江苏省盐城市亭湖区人民医院检验科	6	7	2.0	2.0
2	刘连庚	江苏省盐城市中医院检验科	7	31	3.0	5.0
3	吴健		21	67	4.0	7.0
4	秦劼		4	3	1.0	1.0