69例染色体平衡易位携带者的产前诊断与遗传咨询

• 作者: 王俊 王峻峰 石锦平 赵丽 赵馨 郭彩琴
• 来源期刊: 中国妇幼保健
• 学科: 医学
• 关键词: 平衡易位 核型分析 产前诊断 遗传咨询
• 年，卷（期）: 2015,（32）
• 所属期刊栏目: 遗传与优生
• 页码范围: 5602-5606
• 分类号: R714.5
• 语种: 中文
• DOI: 10.7620/zgfybj.j.issn.1001-4411.2015.32.36

摘要

目的 分析69例平衡易位携带者71次产前诊断的临床资料,探讨其遗传咨询与处理方式,以合理指导妊娠结局.方法 2008年1月-2013年12月,无锡市妇幼保健院产前诊断中心对69例夫妻一方平衡易位携带的孕妇进行71次羊膜腔/脐带血穿刺术,将羊水/脐血标本进行细胞培养、G显带核型分析.获得染色体报告后,予以遗传咨询,跟踪随访胎儿妊娠结局.结果 ①共检出正常核型39例,异常32例(平衡易位28例,不平衡易位4例),异常检出率为45.07％.②28例染色体平衡易位的胎儿中,24例超声筛查无异常,告知风险后孕妇继续妊娠至分娩,随访2例幼儿有智力、运动神经发育迟缓表现,其余婴幼儿健康;4例因超声提示明显异常,知情同意后终止妊娠.4例染色体不平衡易位的胎儿,告知风险后1例孕妇终止了妊娠,1例要求继续妊娠,2例因转诊时孕周＞28周,无法行二级干预:1例胎儿出生后死亡,另1例随访儿童智力发育迟缓.39例染色体正常的胎儿中,34例超声筛查无异常,告知风险后孕妇继续妊娠至分娩,随访1例儿童轻度脑瘫,其余婴幼儿健康;5例因超声提示明显异常,知情同意后终止妊娠.结论 平衡易位可增加子代患病的风险,但携带者仍有机会生育正常后代;产前诊断与遗传咨询对平衡易位携带夫妇降低缺陷儿出生具有重要价值.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	赵丽	南京医科大学附属无锡妇幼保健院产前诊断中心	25	164	8.0	12.0
2	郭彩琴	南京医科大学附属无锡妇幼保健院产前诊断中心	20	65	5.0	7.0
3	王峻峰	南京医科大学附属无锡妇幼保健院产前诊断中心	15	23	3.0	4.0
4	王俊	南京医科大学附属无锡妇幼保健院产前诊断中心	30	96	6.0	8.0
5	石锦平	南京医科大学附属无锡妇幼保健院产前诊断中心	4	29	3.0	4.0
6	赵馨	南京医科大学附属无锡妇幼保健院产前诊断中心	11	33	3.0	5.0