珠海地区635例地中海贫血基因检测结果分析

• 作者: 庞文正 李佩芳
• 来源期刊: 中国实用医药
• 关键词: 地中海贫血 小细胞低色素 基因型
• 年，卷（期）: 2015,（25）
• 所属期刊栏目: 论 著
• 页码范围: 17-18,19
• 页数: 3页
• 字数: 1785字
• 语种: 中文
• DOI: 10.14163/j.cnki.11-5547/r.2015.25.008

摘要

目的：研究珠海地区地中海贫血的发生率、基因突变类型和构成比。方法α基因变异用聚合酶链式反应(PCR)法检测3种常见基因缺失(--SEA、-α4.2、-α3.7),β基因变异用反向点杂交法检测17种常见突变位点(β0包括Int, CD41-42, CD31, CD14-15, CD17, CD71-72, IVS-Ⅰ-1, CD43, CD27/28；β+包括IVS-Ⅱ-654,-28,-29,-30,-32, CAP, IVS-Ⅰ-5,βE )。结果635例送检个体中,地中海基因变异总检出率为49.76%(316/635),其中α地中海贫血基因缺失阳性率为30.87%(196/635),β地中海贫血基因突变阳性率为15.91%(101/635),αβ复合型地中海贫血基因突变阳性率为2.99%(19/635)。结论研究珠海地区地中海贫血的发生率、基因突变类型和构成比,为遗传咨询和婚育指导提供了有价值的基础资料。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	庞文正	中山大学附属第五医院检验科	15	34	3.0	5.0
2	李佩芳	中山大学附属第五医院检验科	4	53	3.0	4.0