基于快速和常规全外显子组分析技术对遗传性疾病的诊断程序比较

• 作者: 卢宇蓝 吴冰冰 周文浩 杨琳 王慧君 董辰 魏泽峻
• 来源期刊: 中国循证儿科杂志
• 关键词: 全外显子测序 诊断不明病例 WuXiNextCODE数据分析系统
• 年，卷（期）: 2016,（2）
• 页码范围: 131-136
• 页数: 6页
• 字数: 5333字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-5501.2016.02.010

摘要

目的：探索可被临床医生直接应用的全外显子测序（ WES）数据分析平台及方法。方法选择复旦大学附属儿科医院（我院）临床诊断不明疾病的核心家系3例（例1～3）和仅先证者2例（例4和5）行 WES 分析，采用 WuXi NextCODE临床测序数据分析系统（简称NextCODE平台）进行快速数据分析，并与我院分子诊断中心已建立的高通量数据分析流程（简称常规数据分析流程）进行参与人员及耗时的比较。结果例1～3基于表型相关候选基因联合遗传模式的分析方法，分别检测到FGFR2基因杂合突变、GBEl基因复合杂合突变及TBXl基因杂合突变；例4和5通过表型相关候选基因分析，分别检测到ILl0RA基因纯合突变和复合杂合突变。NextCODE平台自动完成3/7个步骤，从输入表型至生成报告，WES数据分析用时30 min以内。常规数据分析流程自动完成1/7个步骤，6个人工完成步骤需要多个专业人员进行数据的筛选及解读，从输入表型至生成报告，熟练的专业人员用时2～8 h。结论5例临床诊断不明病例通过WES明确了诊断；NextCODE是直接为临床医生所用、简单快速的WES数据分析平台，有助于协助临床医生直接利用高通量测序数据，准确锁定致病突变，提高诊断效率。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王慧君	复旦大学附属儿科医院分子诊断中心	43	182	8.0	10.0
2	周文浩	复旦大学附属儿科医院分子诊断中心	96	846	18.0	26.0
3	杨琳	复旦大学附属儿科医院分子诊断中心	65	253	9.0	14.0
4	吴冰冰	复旦大学附属儿科医院分子诊断中心	37	75	5.0	7.0
5	卢宇蓝	复旦大学附属儿科医院分子诊断中心	14	38	4.0	5.0
6	董辰	复旦大学附属儿科医院分子诊断中心	4	4	2.0	2.0
7	魏泽峻		1	0	0.0	0.0