江门地区地中海贫血的发病情况及基因分型研究

• 作者: 范志红
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 地中海贫血 基因分型 基因诊断 频率
• 年，卷（期）: 2016,（6）
• 所属期刊栏目: 分子遗传学与生化遗传学
• 页码范围: 17-18
• 页数: 2页
• 分类号: R556.71
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨江门地区地中海贫血的发病情况及基因分型.方法 采用红细胞脆性-管定量法对江门地区1875例受检者进行地中海贫血的筛查,对于筛查结果呈阳性者进一步进行聚合酶链反应(PCR)以及反向斑点杂交(RDB)技术检测,进行地中海贫血基因分型的检测.结果 1875例受检验者中,共筛查出阳性病例243例,占总受检人数的12.96％.243例初筛阳性的受检者,经基因筛查共检测出地中海贫血患者109例,占初筛查阳性者的44.86％.经PCR以及RDB检测,109例地中海贫血患者中,α地中海贫血72例(66.06％),β地中海贫血31例(28.44％),α复合β中海贫血6例(5.50％).结论 目前江门地区地中海贫血的发病率较高,因此做好婚前、产前地中海贫血的筛查以及产前基因诊断等工作,对降低重型地中海贫血患儿的出生,提升当地人口素质均具有十分重要的临床意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	范志红		1	0	0.0	0.0