产前诊断罕见重型β-地中海贫血一例分析

• 作者: 万志丹 唐海深 张艳芳 江陵 王德刚
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: β-地中海贫血 罕见 重型
• 年，卷（期）: 2016,（6）
• 所属期刊栏目: 分子遗传学与生化遗传学
• 页码范围: 22-23,74
• 页数: 3页
• 分类号: R556.71
• 语种: 中文

摘要

目的 对产前β-地中海贫血(β-地贫)筛查阳性的患者及其胎儿进行β-地贫基因分析,对可疑罕见β-地贫患者采用基因测序法进一步确诊,防止重型地贫患儿的出生.方法 通过血常规及血红蛋白电泳分析为可疑β-地贫的病例,采用反向斑点杂交法检测17种常见β-地贫基因点突变,对于未发现常见突变者采用β珠蛋白基因DNA测序.结果 先证者有MCV和MCH降低,HbA2升高的血液学表型,临床常规试剂未检出17种β-地贫基因点突变,基因测序为罕见β-地贫CD8/9(+G)突变杂合子,产前诊断胎儿为重型β-地贫:βCD17/β CDS8/9(+G).结论 对夫妻一方确诊为β-地贫,另一方有明显血液学表型但排除常见β-地贫基因突变类型的患者,应采用其它方法进一步确诊,并对其胎儿进行产前诊断,防止重型地贫患儿的出生.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王德刚		4	0	0.0	0.0
2	唐海深		4	0	0.0	0.0
3	江陵		6	3	1.0	1.0
4	万志丹		1	0	0.0	0.0
5	张艳芳		2	0	0.0	0.0