中国型Gγ+(Aγδβ)0地中海贫血的基因诊断和临床特征分析

• 作者: 何天文 王继成 秦丹卿 骆明勇
• 来源期刊: 分子诊断与治疗杂志
• 关键词: β地中海贫血 δβ地中海贫血 基因诊断
• 年，卷（期）: 2016,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 227-230
• 页数: 4页
• 字数: 2467字
• 语种: 中文

摘要

目的 对42例中国型Gγ+(Aγδβ)0地中海贫血患者进行基因诊断并分析其临床特征.方法 所有患者的外周血标本进行血红蛋白毛细管电泳和包括平均红细胞体积(mean corpuscular volume,MCV),平均血红蛋白含量(mean corpuscular hemoglobin,MCH)等红细胞参数的分析,应用Gap-PCR、PCR-RDB的方法进行地中海贫血基因检测. 结果 40例患者为中国型Gγ+(Aγδβ)0杂合子,血红蛋白正常或轻度下降,血红蛋白分析显示HbF为10.6％～20.6％;2例为中国型Gγ+(Aγδβ)0合并其它常见的β地中海贫血,表现为中重度的贫血,HbF为80.8％～ 93.1％. 结论 中国人群中中国型Gγ+(Aγδβ)0是比较常见的缺失型β地中海贫血类型,其杂合子临床症状较轻,当合并其他地中海贫血时可改变原有的血液学表现.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	秦丹卿		13	80	6.0	8.0
2	何天文		21	77	6.0	7.0
3	骆明勇		14	73	5.0	8.0
4	王继成		9	29	4.0	5.0