一例Kallman综合征伴类固醇硫酸酯酶缺陷症患者的遗传学分析

• 作者: 刘新贵 孔祥东 白楠
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: Kallman综合征 硫酸酯酶缺陷症 单核苷酸多态性微阵列分析
• 年，卷（期）: 2016,（3）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 349-352
• 页数: 4页
• 字数: 2074字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2016.03.016

摘要

目的 研究1例无精并伴类固醇磷酸酯酶缺陷症患者的病因.方法 应用染色体G显带核型分析、Y染色体微缺失检测、单核苷酸多态性微阵列分析等技术对1例无精子症伴严重鱼鳞病患者进行了遗传学分析.结果 患者AZF区域没有缺失,染以体G显带分析结果显示患者X染色体发生未知结构改变,单核苷酸多态性微阵列分析结果表明X染色体Xp22.31-p22.33区域存在5.4 Mb的缺失.结论 患者为Kallman综合征伴类固醇硫酸酯酶缺陷症的可能性大,Xp22.31-p22.33发生的缺失是导致其无精和类固醇硫酸酯酶缺陷症的主要原因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孔祥东	郑州大学第一附属医院产前诊断中心	163	325	8.0	11.0
2	刘新贵	郑州大学第一附属医院生殖中心	14	149	6.0	12.0
3	白楠	郑州大学第一附属医院产前诊断中心	12	13	2.0	2.0