脆性X综合征二例CGG重复序列及甲基化分析

• 作者: 杜倩 杨璞 段然慧 罗仕玉 谭虎 邬玲仟 黄文
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 关键词: 脆性X综合征 镶嵌现象 遗传异质性 CGG重复序列
• 年，卷（期）: 2016,（4）
• 所属期刊栏目: 临床研究与实践
• 页码范围: 287-289
• 页数: 3页
• 字数: 2380字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2016.04.012

摘要

目的 比较脆性X综合征男性胎儿不同组织中CGG重复扩增和甲基化情况.方法 分别于2013年8月、2012年5月采集1例全突变和1例前突变/全突变嵌合23周终止妊娠男性胎儿的不同组织样本,并提取基因组DNA.联合高GC含量PCR和甲基化敏感Southern印迹技术,测量各组织中CGG重复数、分析甲基化水平,并通过实时PCR和Western印迹分析FMR1表达情况.结果 两例胎儿各组织间CGG重复数目一致,但嵌合胎儿各组织中CGG重复甲基化情况不同,1例脑、皮肤、睾丸和肾组织,均有1个约为540个CGG重复的主要全突变条带,完全甲基化.另1例脑区、皮肤、睾丸、肺、胃、肠道、肝、肾、心脏以及外周中血均检测到160、470和1 100个CGG重复的3条主要条带.检测出脑组织中前突变比例最低,相应FMPR表达最少.结论 明确了CGG重复扩增和甲基化的组织异质性.基于嵌合胎儿母亲为全突变,推测母源全突变CGG重复在三胚层分化前缩减.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	邬玲仟	中南大学生命科学学院医学遗传学国家重点实验室	48	167	7.0	10.0
2	杨璞	中南大学生命科学学院医学遗传学国家重点实验室	12	62	4.0	7.0
3	谭虎	中南大学生命科学学院医学遗传学国家重点实验室	3	4	1.0	2.0
4	罗仕玉	中南大学生命科学学院医学遗传学国家重点实验室	2	5	2.0	2.0
5	黄文	中南大学生命科学学院医学遗传学国家重点实验室	3	5	2.0	2.0
6	杜倩	中南大学生命科学学院医学遗传学国家重点实验室	5	6	2.0	2.0