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摘要:
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenas,G6PD)缺乏症是最常见的遗传性酶缺陷疾病,可导致急性溶血性贫血、新生儿高胆红素血症和慢性非球形红细胞溶血性贫血等疾病,其发生率和基因突变类型有明显的地域和种族特异性,本文主要综述了中国不同民族和地区G6PD缺乏症的分布特点和基因突变.
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基因
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PCR-SSCP
PCR-DGGE
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应用PCR-SSCP检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶
基因突变
PCR/SSCP
内容分析
关键词云
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文献信息
篇名 我国葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的分布特征和基因突变
来源期刊 分子诊断与治疗杂志 学科
关键词 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 发病率 基因突变
年,卷(期) 2016,(2) 所属期刊栏目 述评
研究方向 页码范围 73-77,98
页数 6页 分类号
字数 3024字 语种 中文
DOI
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 林芬 潮州南方医科大学附属潮州中心医院中心实验室 1 35 1.0 1.0
2 杨辉 潮州南方医科大学附属潮州中心医院中心实验室 1 35 1.0 1.0
3 杨立业 潮州南方医科大学附属潮州中心医院中心实验室 1 35 1.0 1.0
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研究主题发展历程
节点文献
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
发病率
基因突变
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
分子诊断与治疗杂志
月刊
1674-6929
44-1656/R
16开
广州市天河区天河北路179号祥龙大厦10-11楼
1988
chi
出版文献量(篇)
1748
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9
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