53例听力障碍儿童耳聋基因突变筛查结果分析

• 作者: 周小燕 翁美雅 雷军
• 来源期刊: 中国儿童保健杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 听力障碍 耳聋基因 儿童
• 年，卷（期）: 2016,（11）
• 所属期刊栏目: 科研论著
• 页码范围: 1142-1144
• 分类号: R179
• 语种: 中文
• DOI: 10.11852/zgetbjzz2016-24-11-07

摘要

目的 调查听力障碍儿童基因突变情况,明确耳聋基因筛查可行性.方法 对53名听力障碍儿童进行遗传性聋病问卷调查、听力学评估,耳聋基因检测.以末梢静脉血提取DNA,对GJB2、SLC26A4、GJB3和mtDNA12s rRNA四个耳聋相关基因的20个致聋突变位点进行检测.结果 53例儿童中13例(24.53％,13/53)检测到突变基因,GJB2基因突变7例,其中235delC纯合突变1例(1.89％),235delC杂合突变5例(9.43％),235delC /299_300delAT复合杂合突变1例(1.89％);SLC26A4基因突变6例(11.32％),其中IVS7-2A＞G纯合突变1例(1.89％),IVS7-2A＞G杂合突变3例(5.66％),2168A＞G杂合突变1例(1.89％),2168A＞G纯合突变1例(1.89％);未检出GJB3和线粒体12SrRNA基因突变.结论 听力障碍儿童存在较高的遗传性耳聋发生率,主要突变基因为GJB2、SLC26A4;通过耳聋基因检测,可明确病因,指导聋儿康复、评估耳聋预后有积极效果.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	周小燕		7	21	4.0	4.0
2	雷军		8	29	4.0	5.0
3	翁美雅		1	4	1.0	1.0