国人Stargardt病患者ABCA4基因突变分析与表型特征

• 作者: 卢宁 孙腾洋 张晓慧 彭晓燕 李杨 田露 蒋凤 许可
• 来源期刊: 眼科
• 关键词: Stargardt病 ABCA4基因
• 年，卷（期）: 2016,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 219-224
• 页数: 6页
• 语种: 中文
• DOI: 10.13281/j.cnki.issn.1004-4469.2016.04.002

摘要

目的通过对眼底黄色斑点症患者ABCA4基因突变分析,分析国人Stargardt病(STGDI)患者中ABCA4基因突变特点及其表型特征.设计回顾性病例系列.研究对象北京同仁医院可疑Stargardt病患者119例,其中17例家族史明确,102例为散发.方法利用PCR扩增DNA直接测序方法检测患者ABCA4基因50个编码外显子及外显子与内含子交界区,并记录患者的表型特征.主要指标ABCA4基因测序结果、家族史、眼底像、相干光断层扫描(OCT)、眼底自发荧光(AF)、视网膜电图(ERG)、视力.结果119例STGDI患者中110例(92.4％)检测到2个及以上ABCA4基因致病突变,9例(7.6％)检测到1个致病突变.本研究共检出136种突变,其中新发现突变16种.基因突变中55.1％(75/136)为错义突变,15.4％(21/136)为缺失或插入,17.6％(24/136)为剪接位点突变,11.8％(16/136)为无义突变.最常见突变为无义突变p.YS08X,其等位基因频率最高为17次(7.1％).STGDI 患者平均发病年龄(12.85±9.01)岁,平均最佳矫正视力(0.11±0.12).结论本研究结果拓展了ABCA4基因突变谱.中国人STGDI患者发病年龄早、视力损伤重,且ABCA4基因特点与其他种族明显不同.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	彭晓燕		70	119	7.0	8.0
2	卢宁		27	169	8.0	12.0
3	张晓慧		26	97	5.0	9.0
4	李杨		49	109	5.0	7.0
5	许可		7	0	0.0	0.0
6	蒋凤		4	0	0.0	0.0
7	田露		2	4	1.0	2.0
8	孙腾洋		1	0	0.0	0.0