3个Stargardt家系ABCA4基因致病突变位点的筛查及验证

• 作者: 王悠 金学民
• 来源期刊: 郑州大学学报（医学版）
• 学科: 医学
• 关键词: ABCA4基因 突变 黄斑营养不良 Stargardt病
• 年，卷（期）: 2018,（2）
• 所属期刊栏目: 应用研究
• 页码范围: 217-221
• 页数: 5页
• 分类号: R774.5
• 字数: 2609字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13705/j.issn.1671-6825.2017.12.035

摘要

目的:对河南省Stargardt病(STGD)家系进行ABCA4基因突变位点分析.方法:收集3个家系12名成员外周静脉血,分别对先证者样本提取基因组DNA,构建基因组文库,捕获、富集主要致病基因ABCA4的外显子及相邻内含子区域,行高通量测序,与数据库比对,定位出疑似变异,最后与家系其他成员及专业数据库进行对比验证,以确定变异.结果:共检测到5个ABCA4个基因突变,均为复合杂合突变:c.2894A>G(p.N965S),为错义突变;c.101106del(p.3436del),为缺失突变;c.5899-2A>G,为剪切突变;c.1222C>T(p.R408X),为无义突变;c.1982T>G(p. L661R),为错义突变.所有突变都在其父母一方对应位点存在杂合变异.c. 5899-2A > G、c.1222C>T、c.1982T>G 和 c.101106del为检测到的ABCA4基因新发突变.结论:检测到4个ABCA4基因新发突变,扩增了STGD ABCA4基因突变谱.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	金学民	郑州大学第一附属医院眼科	68	265	8.0	11.0
2	王悠	郑州大学第一附属医院眼科	4	7	2.0	2.0