广西北部湾地区人群地中海贫血基因突变分析

• 作者: 劳可干 叶学和 唐维骏 孙雷 庞婉容 颜善活 龙驹
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 广西北部湾地区 地中海贫血 钦州型α地中海贫血缺失型 α地贫 β地贫
• 年，卷（期）: 2016,（1）
• 所属期刊栏目: 分子遗传学与生化遗传学
• 页码范围: 39-42
• 页数: 4页
• 分类号: R556.71
• 语种: 中文

摘要

目的 了解广西北部湾地区人群地中海贫血等位基因分布情况.方法 采用Gap-PCR、PCR-RDB、AS-PCR、MLPA和测序等方法,对21 137例受测者进行分析.结果 共检出6种常见α地贫等位基因,8种罕见α地贫等位基因,分别是-α21.9、HK α α、--THAI、αααanti3.7、α ααanti4.2、Qthailand、α2-α2 α1和α2:CD30 GAG＞CAG,常见α地贫等位基因占总检出量的99.58％;共检出14种常见β地贫等位基因,7种罕见β等位基因,分别是HPFH、Gγ+(Aγ δ β)0、-90M、95M、Int (G＞A)M、37M和-50M,常见β地贫等位基因占检出量的99.41％.在研究中,研究组将所检测的HbA2值和HbF值根据所测出的地贫基因型进行分类,经数据分析,HbA2值是较好的预测β地贫基因型阳性的指标,研究组将阳性切值定义为3.2.在检测中也应留意HbF值较高的个体,以防止缺失型β地贫基因型的漏检.结论 广西北部湾地区人群地中海贫血基因携带者较多,在日常检测中,检测中心应遵循血常规、血红蛋白检测和基因分析的检测流程,并配置多种检测方法,以降低该地区人口出生缺陷几率.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	庞婉容		10	8	2.0	2.0
2	龙驹		16	13	3.0	3.0
3	叶学和		6	4	1.0	2.0
4	唐维骏		6	5	1.0	2.0
5	孙雷		16	14	3.0	3.0
6	劳可干		5	5	1.0	2.0
7	颜善活		10	18	3.0	3.0